Zespół Criglera-Najjara

Zespół Criglera-Najjara jest rzadką chorobą genetyczną, w której dochodzi do nagromadzenia bilirubiny w organizmie (składnika rozpadu czerwonych krwinek). Enzym odpowiedzialny za metabolizm bilirubiny jest nieaktywny lub słabo aktywny. Wyróżnia się 2 typy zespołu:

  • typ I – enzym metabolizujący bilirubinę jest całkowicie nieaktywny, bardzo ostry przebieg choroby, mogący prowadzić do śmierci.
  • typ II – enzym częściowo nieaktywny, łagodniejszy przebieg choroby.

Objawy zespołu Criglera-Najjara

Żółtaczka u dziecka kilkutygodniowego

Nieleczony zespół Criglera-Najjara u noworodków zwykle prowadzi do śmierci.

Objawem jest ciężka żółtaczka, która występuje  kilka dni po urodzeniu. Nieleczona może prowadzić do śmierci – w wyniku uszkodzenia mózgu.

Przyczyny zespołu Criglera-Najjara

Zespół Criglera-Najjara jest genetyczną chorobą, która jest dziedziczna. Wywołana jest przez mutację genu, który sprawia, że enzym metabolizujący bilirubinę jest upośledzony częściowo lub całkowicie.

Leczenie zespołu Criglera-Najjara

Leczenie w typie I polega na stosowaniu fototerapii (leczenie naświetleniami). Czasami stosuje się też specjalistyczne oczyszczanie krwi (plazmafereza). W ostateczności należy przeprowadzić transplantację wątroby.

W typie II (łagodnym) leczenie polega na przyjmowaniu fenobarbitalu.

2017 © watroba.net.pl